A febbraio Roche ha offerto 4,3 miliardi di dollari per l’acquisizione di Spark Therapeutics1,che sviluppa una terapia genica contro l’emofilia. Nel 2018 Novartis ha acquisito Avexis per 8,7 miliardi di dollari1. La società applica una terapia genica per guarire i pazienti affetti da amiotrofia spinale, una malattia ereditaria caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli.
La genetica segna l’inizio di una nuova era nel mondo della medicina.
Scott Gottlieb, direttore della FDA (Food and Drug Administration) afferma: «questi concetti non si basano sulla fantascienza, ma sulla scienza reale: le cellule e i tessuti possono essere utilizzati per creare organi sani e funzionanti che sostituiscano gli organi malati, nuovi geni possono essere introdotti nell’organismo per combattere le malattie, le cellule staminali adulte possono rimpiazzare le cellule perse a seguito di lesioni o malattie».
Attualmente cinque malattie sono trattate con terapie geniche. Dendreon ha sviluppato un vaccino contro il cancro alla prostata. E ormai è possibile curare la malattia ereditaria di Leber, che può portare a cecità totale.
Il potenziale è enorme. Numerose malattie finora considerate incurabili potrebbero trovarsi ad affrontare un degno avversario.
289 terapie sono in fase di sviluppo1; le speranze si concentrano in particolare in tre rami: terapia genica, terapia cellulare ed editing del genoma.
La terapie geniche utilizzano la vecchia tecnica del Cavallo di Troia. I farmaci inoculano al paziente un virus che trasporta un gene mancante. Il virus, che ha la particolarità di non causare malattie, entra nelle cellule dove il gene viene allora riespresso. Sono stati fatti enormi passi avanti nel trattamento dell’emofilia (Spark e Biomarin) e nel trattamento dell’amiotrofia spinale (Avexis). Ci sono stati importanti progressi anche nel campo delle malattie oculari degenerative e nel trattamento della distrofia di Duchenne.
Attualmente si stanno sviluppando più di cento terapie geniche contro il cancro. La terapia cellulare CAR T consiste per esempio nell’introdurre nell’organismo cellule T geneticamente riprogrammate per bersagliare le cellule cancerogene. Queste cellule sono state prima estratte dal paziente con un prelievo di sangue – le cellule T rappresentano un sottotipo di globuli bianchi – e poi trasformate e moltiplicate in laboratorio.
L’editing del genoma consiste nel tagliare una sequenza di DNA per inserire una sequenza più appropriata. Le possibilità sono maggiori rispetto a quelle della terapia genica, che può solo inserire e non eliminare. Inoltre, l’editing del genoma potrà trattare malattie che richiedono una modificazione di più geni, irrealizzabile con le tecnologie concorrenti. Al momento però è solo una promessa. La tecnologia infatti è recente e siamo ancora alla fase dei test clinici.
Pictet-Biotech investe in diverse società specializzate in terapie geniche. Sarepta Therapeutics, in particolare, ha presentato nei giorni scorsi dati sorprendenti contro la distrofia muscolare dei cingoli, malattia che comporta una perdita muscolare progressiva e significativa, ad oggi ancora priva di cura.
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