Comosoma Y: gli investimenti in genomica

La mappatura del Cromosoma Y e le prospettive della genomica

Settembre 2023

Tempo di lettura: 5 min

I ricercatori sono riusciti a risolvere il “rompicapo genetico”. Il successo apre nuove strade per la diagnostica e la cura, in un settore che attira sempre più investimenti.

Per conoscere l’intero genoma umano servono migliaia di “piccoli passi”. Ma quello compiuto da un progetto coordinato dal National Human Genome Research Institute (NHGRI) non è come gli altri. I ricercatori sono riusciti a completare l’intera sequenza del cromosoma Y.

Per decenni, è stata una delle sfide più complesse nel campo della genomica, colpa della particolare struttura del cromosoma, difficile da decifrare. Il risultato della ricerca aggiunge al genoma umano circa 30 milioni di basi azotate e 41 nuovi geni.

Il lungo cammino della mappatura del genoma umano

La lunga storia della mappatura del nostro corredo genetico ha avuto una prima, storica, svolta nel 2003: dopo 13 anni di ricerche, lo Human Genome Project riuscì per la prima volta a sequenziare il genoma umano. Un passo fondamentale, ma ancora lontano dal completamento di tutte le informazioni contenute nel DNA. Gli studi sono quindi proseguiti e proseguono.

Ci sono voluti quasi altri due decenni per ottenere una mappa più completa, con ben 3.400 nuovi geni e 3,9 miliardi di paia di basi (contro i 3,2 miliardi del 2003).

Nel corso degli anni, via via che si procedeva al tracciamento del genoma, è stato possibile sequenziare anche i cromosomi, decifrando le sequenze mancanti. È un po’ come ricavare singole frasi da una pagina con alcune parti cancellate. Ma se per gli altri cromosomi le “frasi mancanti” erano poche, nel caso del Cromosoma Y è stato necessario completare oltre metà della sequenza. A complicare le cose c’era anche la sua struttura peculiare, che dava pochi indizi perché molto ripetitiva.

Le possibili applicazioni di questa scoperta

Conoscere questo nuovo “pezzo” di genoma permette di avere un quadro sempre più ampio e preciso del nostro corredo genetico. Ma a cosa serve? I ricercatori avranno a disposizione nuove informazioni per capire cosa provoca alcune patologie o quali sono i principali fattori di rischio.

Il Cromosoma Y è uno dei due cromosomi a determinare il sesso di un individuo. I futuri studi potranno quindi concentrarsi, ad esempio, sulla produzione di spermatozoi e sulla cura dell’infertilità. Ma non solo: seppur associati alla sfera sessuale e riproduttiva, i geni all’interno del Cromosoma Y contribuiscono a definire altri elementi, come ad esempio l’esposizione a determinati tipi di cancro.

In definitiva, ogni scoperta relativa al genoma umano apre nuove vie per definire l’origine di alcune patologie e un eventuale trattamento. In futuro, anche grazie alla capacità di analisi dell’Intelligenza Artificiale, i farmaci potranno essere più mirati ed efficienti; l’analisi del genoma diventerà via via più economica (vent’anni fa costava miliardi, oggi qualche centinaio di euro), permettendo a sempre più persone di conoscere il proprio corredo e – di conseguenza – eventuali fattori di rischio, aprendo a nuove opportunità di diagnostica e cura, sempre più mirate.

Gli investimenti nel campo genetico

L’impatto della genomica è quindi enorme, dal punto di vista medico-farmaceutico e, di conseguenza, economico. Sono infatti notevoli gli investimenti, sia pubblici che privati, che si legano alla mappatura.

Già nel 2018, 13 Paesi europei (tra i quali l’Italia) hanno siglato un accordo per la condivisione internazionale di dati legati al genoma umano. E tutti i governi dei principali Paesi al mondo (dagli USA al Regno Unito) supportano iniziative legate alle applicazioni della mappatura del genoma.

Secondo un report di Mordor Intelligence, il mercato globale della genomica (non solo per quanto riguarda il DNA umano ma anche per la ricerca legate, ad esempio, alle mutazioni di virus come il COVID-19) dovrebbe raggiungere i 19,5 miliardi di dollari a livello globale. Si stima che, da qui al 2028, possa crescere a un ritmo medio annuo che sfiora il 16%. Toccando così, tra cinque anni, i 47 miliardi di dollari.

Le prospettive di un’espansione così rapida stanno attirando gli investimenti, rivolti anche a giovani e giovanissime startup. Secondo i dati di Dealroom, nel 2022 il settore che ha ottenuto più risorse nel segmento Early Stage è stato proprio quello della salute (che include la genomica): 13 miliardi di dollari, uno in più del Fintech e quasi il triplo di quanto raccolto dalle startup dei comparti Energia e Food.

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